目的:探讨自体心包组织重建右心室流出道肺动脉连接治疗肺动脉闭锁并室间隔缺损(pulmonary atresia with ventricular septal defect，PA/VSD)的临床效果。方法:2010年1月~2019年6月我院收治的PA/VSD病人41例；均采用自体心包组织重建右心室流出道及肺动脉，行一期姑息治疗13例，行一期根治28例。分析术后早期结果，随访观察右室流出道及左、右肺动脉发育情况、肺动脉与三尖瓣返流情况、右室功能等指标，评价治疗效果。结果:术后早期死亡3例。存活38例，病人体外循环时间(121.2±84.7)分钟，呼吸机辅助时间(184.5±79.3)小时，ICU停留时间(16.6±7.4)天，均恢复顺利出院。随访6个月~11年，随访期间死亡1例，右室流出道或肺动脉分支相对狭窄3例。9例行二期根治术。与术后早期比较，右室流出道直径增加不明显，差异无统计学意义(P>0.05)，左、右肺动脉直径增长明显，差异有统计学意义(P<0.05)，肺动脉返流面积增加[(2.46±0.46)cm2 vs(1.18±0.25)cm2 ,P<0.05]，三尖瓣返流面积大于术后早期[(1.48±0.26)cm2  vs(0.95±0.21)cm2 ,P<0.05],右心室功能整体良好。结论:自体心包重建右室流出道肺动脉治疗PA/VSD，手术效果满意。随访中重建的右室流出道及肺动脉分支有生长趋势，但肺动脉、三尖瓣返流程度有加重趋势，需随访观察。

总结儿童肠系膜囊肿诊断和治疗要点。方法：回顾分析2011~2020年十年间我院经手术及病理证实10例肠系膜囊肿病人的临床表现、诊断及治疗资料。结果：本病临床多以腹部包块、腹痛、腹胀发病，B超及CT检查可有助于诊断，并提供确定位置。本组以急腹症急诊剖腹探查1例，术前明确诊断9例。发病年龄6岁以内共8例，6~9岁2例。术中见囊肿位于小肠系膜7例，手术单纯切除囊肿3例，囊肿及周围肠管切除7例，其中腹腔镜辅助下手术2例。术后病理诊断为肠系膜囊肿。结论：儿童期尤其是6岁以下以腹部包块、腹痛、腹胀发病，要高度怀疑本病可能，囊肿可通过超声、X线、CT等常规检查手段作出明确诊断，手术治疗为最有效的治疗方法，单纯囊肿切除为最理想的手术方式，腹腔镜手术具有优势。

目的：探讨治疗性血管新生在尿道下裂手术中的疗效。：方法：2017年1月～2020年4月我院收治的尿道下裂患儿81例，采用随机数字表法分为两组，A组41例，尿道下裂手术中采用血管内皮生长因子(VEGF)治疗，B组40例，尿道下裂手术中未采用VEGF。比较2组相关康复指标、手术成功率及术后并发症发生情况。结果：A组创面愈合时间、住院时间分别为(8.61±1.16)天、(16.08±1.85)天，B组分别为(10.14±1.47)天、(17.92±2.24)天，两组比较差异有统计学意义(P＜0.05)；A组手术成功率为90.24%，B组为82.50%，两组手术成功率相接近，差异无统计学意义(P＞0.05)；A组术后总并发症发生率为14.63%，B组为35.00%，两组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。结论：在尿道下裂手术中实施治疗性血管新生治疗能够促进患儿康复，保证手术成功率，减少并发症的发生。

目的：探讨超声引导下经皮微波消融与无水酒精注射微创治疗囊实性良性甲状腺结节的临床疗效。〖方法：囊实性良性甲状腺结节病人140例，根据病人选择不同的微创治疗方法分为两组，观察组80例，采用超声引导下经皮微波消融治疗；对照组60例，采用超声引导下经皮无水酒精注射治疗。比较两组治疗术后1天并发症发生率，术后1天应激炎症反应指标(CRP、IL6)，甲状腺功能指标(TSH、FT3、FT4)，术后1、3、6、9、12个月随访时结节体积缩小率，随访1年的治愈率及治疗总有效率。结果：观察组术后1天并发症发生率(8.75%)低于对照组(35%)，差异有统计学意义(P＜0.05)；观察组与对照组术后CRP、IL6均升高，但观察组升高幅度较小，应激炎症反应较对照组轻，差异有统计学意义(P＜0.05)。术后1天观察组甲状腺功能减退发生率(6.25%)低于对照组(23.33%)，差异有统计学意义(P＜0.05)。术后1、3、6、9、12个月随访时，观察组结节体积缩小率大于对照组，差异有统计学意义(P＜0.05)。观察组随访1年的治愈率(72.50%)及治疗总有效率(90%)高于对照组(20.00%，68.33%)，两组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。结论：超声引导下经皮微波消融是目前治疗囊实性良性甲状腺结节较有效、损伤较轻且安全的一种微创方法。

目的：探讨气管脂肪瘤的诊断及治疗现状。方法：收集我院进行治疗的6例病人的临床资料结合国内外文献报道病例90例进行荟萃分析。结果：本文共纳入气管脂肪瘤病人96例，男性发病多于女性，多数中年发病；右肺病变多于左肺，下叶支气管病变较多。在2001~2010年的前10年与2011~2020年的后10年治疗方式比较，前10年发表病例中外科手术切除为主要的治疗手段共31例，占81.6%；而后10年发表病例中气管镜下切除高于外科手术切除者38例，占65.6%。结论：气管内脂肪瘤的首选治疗方式为气管镜下介入治疗，但对于部分特殊病例手术治疗仍然不可或缺。术前无法明确诊断的气管内脂肪瘤，胸部影像学表现及镜下大体特征可作为诊断依据，同时应当进行多学科会诊讨论，避免单一科室治疗的局限性，降低气管内脂肪瘤的误诊率，确定最优的治疗方式。术后进行随访是有必要的。

目的：分析杂交手术与支架象鼻术治疗复杂性B型主动脉夹层的近中期疗效及并发症危险因素。方法：2011年1月～2018年1月治疗的复杂性B型主动脉夹层老年病人72例，其中行杂交手术47例，行支架象鼻术25例，比较两组病人围手术期临床指标、近期疗效、中期疗效，分析并发症的危险因素。结果：杂交手术组手术时间、术中出血量、造影剂使用量以及住院时间低于支架象鼻术组；手术后以及手术后1个月，两组病人的主动脉假腔均明显下降(P＜0.05)，假腔直径达到预期目标；术后12个月，杂交手术组病人的并发症率(17.02%)低于支架象鼻术组(56.00%)；并发症组与非并发症组病人难治性高血压、吸烟史以及手术前主动脉最大直径比较差异有统计学意义(P＜0.05)；难治性高血压、吸烟史以及手术前主动脉最大直径均可作为术后并发症的独立危险因素。结论：复杂性B型主动脉夹层病人行杂交手术，其近期疗效与支架象鼻术病人一致，远期效果优于后者。病人吸烟史、术前主动脉直径以及难治性高血压病史均为术后并发症的高危因素。

目的：比较剑突下单孔电视辅助胸腔镜和肋间单孔电视辅助胸腔镜两种手术方法切除双侧肺大泡的临床效果及安全性。方法：2014年9月～2019年9月我院胸心外科收治的双侧肺大泡病人320例，随机数表法分为剑突下组和肋间组，每组各160例；剑突下组给予剑突下单孔电视辅助胸腔镜手术方式，肋间组给予肋间单孔电视辅助胸腔镜手术方式，随访3个月，观察两组病人手术、住院及并发症情况。结果：剑突下组病人术中出血量及总出血量、手术时间、保留引流管时间、住院时间均少于肋间组，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。剑突下组病人术后即刻、2小时、12小时及24小时VAS评分和舒适度评分均低于肋间组，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。两组均无因胸腔镜手术发生引起死亡的病例，剑突下组并发症发生率低于肋间组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论：剑突下单孔电视辅助胸腔镜手术治疗双侧肺大泡较传统肋间单孔电视辅助胸腔镜具有出血量少、疼痛减轻、增加舒适度及减少并发症发生率的优势。

目的：探讨控制营养状况评分（COUNT评分）在成人体外循环心脏术后并发症及死亡率中的预测作用及临床意义。方法：我院接受体外循环心脏手术的成年病人98例，根据COUNT评分中位数2分分为低营养风险组（≤2）和高营养风险组（≥3），对两组病人围手术期情况进行比较，分析早期并发症的危险因素，并评价COUNT评分对术后早期并发症及院内死亡的诊断价值。结果：术后感染和急性肾损伤在高营养风险组中发生率较高（P＜0.05），同时术后机械通气时间、ICU停留时间、术后住院时间在高营养风险组也较高（P<0.05）。多因素分析结果表明，COUNT评分、冠心病是术后早期并发症的独立危险因素(P＜0.05)。ROC曲线表明，COUNT评分能较好预测术后早期并发症（AUC为0.677，最佳截止点为2.5）及院内死亡（AUC为0.873，最佳截止点为4.5）的发生。结论：COUNT评分可能是一个有效预测接受体外循环心脏手术病人早期不良临床结果的术前营养评估工具。

目的：探讨胸腹腔镜食管癌根治术后放置胃管和无胃管对并发症的影响。方法：2017年1月~2019年12月我院收治的食管癌病人150例，采用随机数字表法分为两组，A组75例，胸腹腔镜食管癌根治术后不放置胃管，B组75例，胸腹腔镜食管癌根治术后放置胃管。比较两组相关恢复指标结果、术后胃肠功能情况及并发症发生情况。结果A组术后胸管拔除时间为(3.19±0.65)天、住院时间为(7.98±1.01)天，B组分别为(5.32±0.74)天、(12.54±1.35)天，A组术后胸管拔除时间、住院时间均短于B组，差异有统计学意义(P＜0.05)。A组术后肛门首次排气时间为(45.11±5.16)小时，首次排便时间为(48.19±5.67)小时、首次进食时间为(1.46±0.11)天，B组分别为(62.84±6.21)小时、(55.32±6.94)小时、(3.24±0.45)天，A组术后肛门首次排气时间、首次排便时间、首次进食时间均短于B组，差异有统计学意义(P＜0.05)。A组术后总并发症发生为24.00%，B组术后总并发症发生为26.67%，两组比较差异无统计学意义(P＞0.05)。结论：胸腹腔镜食管癌根治术后不放置胃管可加快病人恢复，促进胃肠功能恢复，且不增加术后并发症的发生。

目的：基于SEER数据库探讨不可切除转移灶的结直肠癌肝转移病人(CRLM)原发灶的切除对生存预后的影响并进一步分析其预后相关危险因素。方法：获取SEER数据库中2010～2015年结直肠癌肝转移病人的临床及预后资料。根据标准筛选病例，最终获得高价值临床资料3920例，其中化疗联合原发灶切除组(联合组)3232例，单纯化疗组(化疗组)688例。采用倾向得分匹配(PSM)方法平衡两组病人的临床病理基线特征，比较两组病人的总体生存率(OS)和肿瘤特异性生存率(CSS)差异，通过COX比例风险回归模型对联合组中影响病人预后的危险因素进行分析。结果：PSM前，联合组病人OS和CSS均明显高于化疗组(P＜0.05)，但两组中包括性别、肿瘤分级、肿瘤部位、肿瘤大小、种族、婚姻状态、T分期、N分期、CEA等临床病理特征具有显著的不均衡性(P＜0.05)。通过1∶1 PSM匹配后，最终有效地筛选出1168例病人，联合组和化疗组分别584例，两组病人的临床病理特征差异明显缩小，其中性别、肿瘤分级、肿瘤大小、种族、婚姻状态、CEA等经过匹配后基线分布特征获得显著改善(P>0.05)，而联合组病人的OS和CSS依旧显著高于化疗组(P＜0.05)。采用COX等比例风险回归模型分析显示，年龄、肿瘤部位、肿瘤N分期、放疗、婚姻状态等是影响联合组病人预后的独立危险因素。结论：对能够耐受手术的不可切除转移灶的CRLM病人应采取在全身化疗基础上联合原发灶切除的治疗策略。

目的：探讨高原地区胃癌病人组织低氧诱导因子（HIF）的表达与临床特征及预后相关性。方法：随机选取2015年9月～2017年7月在我院进行胃癌根治术的病人62例，采用免疫组织化学染色方法检测胃癌组织和癌旁组织HIF1α蛋白的表达，对免疫组织化结果和临床特征进行相关性分析，采用高效液相色谱法同时检测HIF1α的DNA甲基化水平，分析HIF1α蛋白的表达和DNA甲基化表达的相关性，采用KaplanMeier法分析HIF1α的表达对术后病人生存时间的影响。结果：在所收集的62例胃癌组织和癌旁组织中，有44例(70．97%)胃癌组织中HIF1α表达上调，正常组织与癌组织的表达量分别为(4.80±0.29)和(3.09±0.09)，两组间比较差异有统计学意义(P＜0.05)，与肿瘤直径和胃癌不同的发病部位以及TNM分期有显著相关(P＜0.05)。HIF1α表达率越高，肿瘤越大，并且HIF1α在胃体部肿瘤的高表达率要显著高于胃窦和贲门。DNA甲基化比较，正常组织与癌组织水平分别为(0.158±0.010)和(0.362±0.009)，两组间比较差异有统计学意义(P＜0.05)。HIF1α低表达组的总生存率(HR=0.601，P=0.002)和无复发生存率(HR=0.498，P=0.003)均高于HIF1α高表达组。结论：HIF1α高表达于胃癌组织中，推测出可能会加速胃癌的分化表达和转移，同时可以作为判定病人预后的参考。

目的：探讨miR711对胃癌干细胞(gastric cancer stem cells,GCSCs)干性特征的影响及对CD44的靶向调控作用。方法：使用TCGA数据库验证miR711在胃癌组织以及正常胃黏膜组织中的表达水平。选取人胃癌干细胞CSCG和人胃癌细胞株MKN45，对CSCG细胞进行转染，分为miRNC组(转染miRNC)，miR711组(转染miR711mimics)及CSCG组(未转染CSCG)。实时荧光定量PCR检测各组细胞miR711、Bmi1、Sox2、Oct4、CD44的mRNA表达；Western Blot检测Bmi1、Sox2、Oct4、CD44蛋白表达；细胞肿瘤球形成实验检测细胞干性；生物信息预测miR711与CD44的靶向作用关系，荧光素酶实验验证。结果：TCGA数据分析显示，与正常胃黏膜组织比较，miR711在胃癌组织中的表达降低(P＜0.01)。miR711在miR711组细胞的水平高于miRNC组、CSCG组及MKN45组(P＜0.01)；miR711组细胞Bmi1、Sox2、Oct4、CD44 基因mRNA水平低于miRNC组、CSCG组(P＜0.01)；miR711组细胞Bmi1、Sox2、Oct4、CD44 蛋白水平低于miRNC组、CSCG组(P＜0.01)；培养1周、2周时，miR711组悬浮细胞球百分比低于CSCG组、miRNC组(P＜0.01)；miR711+WTCD44组细胞荧光素酶活性低于WTCD44组(P＜0.01)。结论：过表达miR711可抑制GCSCs干性，可能是通过下调CD44基因表达实现的。

目的：探讨老年胆囊结石并胆总管结石病人经内镜下逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography，ERCP)后不同时间点行腹腔镜胆囊切除术(laparoscopic cholecystectomy，LC)治疗的安全性及临床疗效。方法：2015年1月～2020年6月行ERCP后序贯LC治疗的老年(年龄≥60岁)胆囊结石并胆总管结石病人99例，依照ERCP术后不同时间点行LC分为两组，试验组48例，ERCP术后1天内行LC；对照组51例，ERCP术后2~7天内行LC。电话随访术后3个月内并发症情况。结果：试验组总住院时间(13.0±4.6)天，总住院费用(38172.5±12448.9)元，对照组分别为(15.1±4.4)天和(42535.4±8814.6)元，两组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)。两组LC中转开腹率、术后总并发症、LC术后住院时间、LC术中出血量、LC手术时间，差异均无统计学意义(P＞0.05)。结论：老年胆囊结石并胆总管结石ERCP术后1天内行LC并未增加手术难度及术后并发症，但缩短了住院时间,经济且安全。

目的：探讨一期腹腔镜胆囊切除(LC)联合腹腔镜胆总管探查取石术(LCBDE)治疗胆囊结石合并胆总管结石的清石效果。方法：2018年2月~2020年2月收治的胆囊结石合并胆总管结石病人110例，按照取石方式的不同分为对照组观察组，每组各55例。对照组采用LC联合乳头括约肌切开取石术(EST)或内镜逆行胰胆管造影(ERCP)，观察组采用LC联合LCBDE治疗，术后7天评估临床效果，比较两组手术相关指标、机体免疫细胞水平、并发症及取石效果。结果：观察组手术时间、术中出血量、术后7天疼痛程度评分、肛门排气时间、卧床时间、住院时间以及住院费用，均低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；观察组治疗后7天CD3+、CD4+、CD8+以及CD4+/CD8+水平低于对照组；观察组治疗后胆道出血、感染、胆漏及血淀粉酶升高的发生率低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗后取石成功率及结石完全清除率高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论：胆囊结石合并胆总管结石采用一期LC联合LCBDE取石治疗效果较好，胆结石的清除较为彻底，降低并发症的风险。

目的：观察经皮肾镜取石术(percutaneous nephrolithotomy，PCNL)术后脓毒血症发生情况及髓样细胞可溶性触发受体1（sTREM1)、超敏C反应蛋白(hsCRP)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)联合检测对其的预测价值。方法：2015年9月～2020年9月本院收治的行PCNL手术治疗病人358例，根据术后是否发生脓毒血症分为脓毒血症组和非脓毒血症，分析PCNL术后脓毒血症发生的影响因素及sTREM1、hsCRP、NLR对PCNL术后脓毒血症发生的预测价值。结果：本组358例病人中有31例PCNL治疗后出现脓毒血症，发生率8.66％。两组性别、结石直径、鹿角形结石、术前sTREM1水平、术前hsCRP水平、术前NLR值及手术时间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。sTREM1、NLR的AUC分别为0.886、0.851，显著高于hsCRP的0.647(P<0.05)；将3项指标联合后其AUC高达0.973，显著高于各单一指标(P<0.05)。Logistic回归分析显示，女性、结石直径≥2.5cm、鹿角形结石、术前sTREM1≥1.02μg/L、术前hsCRP≥5.37mg/L、术前NLR≥2.66及手术时间≥90分钟是PCNL术后脓毒血症的独立危险因素(P<0.05)。结论：PCNL术后脓毒血症的发生与多种因素相关，联合sTREM1、hsCRP、NLR指标检测对预测PCNL术后脓毒血症的发生具有重要价值。

目的：探讨超声引导经皮肾镜取石术(percutaneous nephrolithotomy，PCNL)不逆行输尿管插管可行性与临床效果。方法：2017年4月～2020年9月我院收治合并肾积水的上尿路结石42例，采用超声引导PCNL不逆行输尿管插管治疗。42例病人术中均未逆行输尿管插管，24例中重度肾积水病人直接在超声引导下穿刺目标肾盏穹隆，18例轻度肾积水病人静脉推注速尿40mg行刺激性利尿，10分钟左右开始穿刺目标肾盏，建立取石通道，观察目标肾盏穿刺成功率、通道建立时间、手术时间、血红蛋白下降程度、一次性结石清除率、手术并发症等指标。结果：42例病人均一次性穿刺成功，顺利建立皮肾通道实施PCNL。通道建立时间5～10分钟，平均(6.7±1.9)分钟，手术时间30～60分钟，平均(46.4±11.5)分钟，手术前后血红蛋白分别为(137.0±10.1)g/L、(132.7±12.3)g/L，差值为(5.6±5.2)g/L，一次性结石清除率为92.8%(39/42)，未出现通道丢失、大出血、胸膜损伤、肠管损伤等并发症，无输血病例。结论：在B超引导下，轻度肾积水通过刺激性利尿、中重度肾积水的肾输尿管结石病人不逆行输尿管插管实施PCNL安全可行，但需要良好的B超技术和丰富的经皮肾穿刺经验。

目的：探究血清高迁移率族蛋白 B1(HMGB1)、髓系细胞触发受体1(TREM1)对下肢动脉硬化闭塞症病人介入治疗后再狭窄的预测价值。方法：2014年1月～2017年10月我院收治的70例下肢动脉硬化闭塞症病人，按照术后2年内是否发生再狭窄分为再狭窄组(31例)和对照组(39例)，收集病人临床资料，检测两组术前及术后1个月血清HMGB1、TREM1水平，分析血清HMGB1、TREM预测术后再狭窄的评估价值。结果：再狭窄组和对照组血清HMGB1、TREM1、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）、超敏C反应蛋白(hsCRP)水平、双侧病变之间比较，差异有统计学意义(P＜0.05)；Spearman相关性分析显示，术前及术后1个月血清HMGB1、TREM1与LDL、hsCRP水平均呈正相关(P＜0.05)；多因素Logistic回归分析显示，术前血清HMGB1(>11.56ng/L)、术前TREM1(>203.47ng/L)、术后1个月 HMGB1(>16.08ng/L)、术后1个月 TREM1(>266.41ng/L)、LDL(>2.99mmol/L)、hsCRP(>1.96mg/L)是介入治疗病人再狭窄的危险因素(P＜0.05)；术后1个月血清HMGB1、TREM1联合检测的诊断效能(AUC=0.884)高于术前联合检测(AUC=0.784)，差异有统计学意义(P＜0.05)。结论：术前及术后1个月血清HMGB1、TREM1在下肢动脉硬化闭塞症病人中均呈高表达，且术后1个月时两者联合检测对术后血管再狭窄的发生具有较好的预测价值。

目的：观察美索巴莫注射液对严重创伤及骨折围手术期镇痛的临床有效性与安全性。方法：2018年9月~2019年7月诊治的严重创伤及骨折病人200例。依据术后接受镇痛治疗方式不同，将其分为两组，对照组100例，采用非甾体抗炎镇痛药治疗；实验组100例，采用非甾体抗炎镇痛药联合美索巴莫注射液治疗。入院后均给予非甾体抗炎镇痛药基本治疗，实验组在此基础上加用美索巴莫注射液(1g溶于生理盐水100ml)静脉滴注，每天2次，3天为1个疗程。比较两组术后24小时血压、呼吸、心率、体温等生命体征、生活质量评分和急性疼痛加重次数。连续记录和比较两组病人术后72小时内疼痛评分并作有效性和安全性评价。结果：两组间平均血压和呼吸频率比较无明显差异，实验组心率[(73.4±2.4)次/分]，体温[(37.0±0.1)℃]，急性疼痛加重次数(1.8±0.6)，72小时内疼痛评分低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。实验组生活质量评分(70.6±11.3)和镇痛总体有效率(89%)优于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论：对于严重创伤及骨折围手术期的病人在常规自控镇痛基础上加用美索巴莫注射液可有效且安全地提高镇痛效果，有利于早期功能锻炼，提高关节活动度。

目的：探讨富血小板纤维蛋白在慢性难愈性创面临床应用中的疗效和特点。方法：选取2018年3月~2019年9月于本院诊治的慢性难愈性创面病人共105例，回顾性分析所有病人病历资料，对病人疗效进行统计学分析。男性44例，女性61例。年龄2~76岁，平均42.6岁。病程3周~6个月。所有病人均接受富血小板纤维蛋白治疗，治疗时间2~6周，评定创面疗效及预后。结果：105例病人，创面愈合良好92例，愈合一般10例，无效3例。结论：富血小板纤维蛋白治疗慢性难愈性创面，操作简单、疗效确切、经济适用。

胰腺实性假乳头状肿瘤(SPN)是一种罕见的胰腺疾病，好发于年轻女性，通常没有或仅有非特异性临床表现。由于影像技术的改进和对SPN的更好认识，SPN的检出率逐渐提高。虽然大多数SPN病人在根治性切除后预后良好，但术后仍可能有局部复发或转移。近年来发现SPN在儿童胰腺肿瘤中占大多数，关于SPN儿科病人的相关研究缺乏。我们通过回顾国内外儿童SPN的文献报道，对儿童SPN的临床治疗进展进行综述。

先天性巨结肠小肠结肠炎（Hirschsprungassociated Enterocolitis，HAEC）是先天性巨结肠（hirschsprung’s disease，HSCR）最为常见的一种并发症，在临床上其主要表现是腹泻、腹胀、发热和败血症等，因最初的研究较为浅显，一开始认为HAEC是因为消化系统中肠道的水电解质平衡紊乱引起，随着研究的不断深入，后来考虑到HAEC是一种因机械性梗阻造成的结肠炎症，最近十年以来的研究表明HAEC的致病与肠道免疫功能的异常、肠道屏障功能异常、肠道菌群改变及肠道机械性梗阻等因素有关；关于该疾病的治疗方式，目前仍然首选外科手术治疗。因此本文对于HAEC的发病机制及治疗的研究进展做一总结，为一线的临床诊疗工作提供一定参考。

先天性乳糜性腹水是婴幼儿中罕见的疾病，以乳白色的腹水为显著特征，但由于相关的报道及研究较少，缺乏规范的诊断及治疗标准，临床从业人员对其认识不足，患儿无法得到及时有效处理，不仅造成病程迁延不愈，给家长及患儿带来极大担忧与烦恼，而且严重者可致患儿死亡。本文将结合现有文献，对先天性乳糜性腹水的发病原因、临床表现、诊断检查及治疗进行系统总结，为临床医师提供完善的先天性乳糜性腹水治疗依据，并且对难治性乳糜性腹水诊治提供建议，促进患儿及早恢复健康。

5α还原酶2缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，染色体核型均为 46，XY。患儿出生时,外生殖器多见异常,多半为外生殖器模糊或呈偏向女性表型，也可出现接近于正常的男性外生殖器表型；在青春期部分病人因小阴茎、性腺发育不良就诊。5α还原酶2型合并单纯性小阴茎是指外生殖器外观表现为男性，Prader分级为5级，无尿道下裂、尿道上裂、隐匿性阴茎等表现，容易误诊或漏诊。本文对5α还原酶2合并单纯性小阴茎的基因学特点、发病机制、临床特点、诊断依据、治疗进展进行综述。