临床外科杂志 ›› 2022, Vol. 30 ›› Issue (3): 222-225.doi: 10.3969/j.issn.1005-6483.2022.03.008

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甲状腺乳头状癌的基因变异与临床病理特点分析

  

  1. 430060 武汉大学人民医院乳腺甲状腺中心
  • 收稿日期:2021-07-23 接受日期:2021-07-23 出版日期:2022-03-20 发布日期:2022-03-20
  • 通讯作者: 陈创,Email:chenc0678@126.com

Genomic alterations and clinicopathological analysis in patients with papillary thyroid carcinoma

  • Received:2021-07-23 Accepted:2021-07-23 Online:2022-03-20 Published:2022-03-20

摘要: 目的 分析甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)的基因变异,探讨突变频率与临床病理特征的关系。 方法 收集2015年3月~2021年5月我院34例PTC病人的组织样本和临床资料,采用70基因检测仪进行外显子测序,分析BRAF突变频率与临床病理特征的关系。 结果  34例PTC病人中共检测到5种基因及7个变异位点,BRAF V600E最常见(80.77%),BRAF V600E、NCOA4-RET在原发灶和复发灶中均存在。原发灶中BRAF突变频率为1.14%~34.24%,高频突变者(>15%)多为单发大病灶(直径>2cm),低频者(≤15%)为多发小病灶(直径≤2 cm)。 结论 二代测序有助于发现PTC多基因的变异特征,BRAF突变频率可能导致不同的临床生物学特征。

关键词: 甲状腺乳头状癌, 二代测序, 突变频率, 临床病理特征, 基因变异

Abstract: Objective To analyze the genomic alterations of papillary thyroid carcinoma(PTC) by nextgeneration sequencing(NGS),and to explore the relationship between mutation frequency and clinicopathological features. Methods  The tissue samples and clinical data from 34 PTC patients were collected in our hospital from May 2015 to May 2021.The 70 gene sequencing instrument was used for the detection of gene variations.Then we analyzed the relationship between BRAF mutation frequency and clinicopathological characteristics. Results  A total of 5 genes and 7 variant sites were identified in 34 PTC patients,among which BRAF V600E was the most common(80.77%).BRAF V600E and NCOA4-RET were present in both primary and recurrent lesions.BRAF mutation frequency ranged from 1.14% to 34.24% in the primary focus,subjects with high-frequency mutation(> 15%) mostly were a single larger tumor(>2 cm),but ones with low-frequency mutation(≤15%) was multiple smaller lesions(≤2 cm). Conclusion NGS is helpful to reveal the multigenic variation of PTC.BRAF mutation frequency,may contribute to diverse clinical biological features.

Key words: papillary thyroid cancer, next-generation sequencing, mutation frequency, clinicopathological features, genomic alterations

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