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22.
5α还原酶2缺乏症合并单纯性小阴茎的诊治进展
王军, 张亚伟, 李爽
临床外科杂志
2021, 29 (6):
593-596.
DOI: 10.3969/j.issn.1005-6483.2021.06.028
5α还原酶2缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,染色体核型均为 46,XY。患儿出生时,外生殖器多见异常,多半为外生殖器模糊或呈偏向女性表型,也可出现接近于正常的男性外生殖器表型;在青春期部分病人因小阴茎、性腺发育不良就诊。5α还原酶2型合并单纯性小阴茎是指外生殖器外观表现为男性,Prader分级为5级,无尿道下裂、尿道上裂、隐匿性阴茎等表现,容易误诊或漏诊。本文对5α还原酶2合并单纯性小阴茎的基因学特点、发病机制、临床特点、诊断依据、治疗进展进行综述。
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